通过对患儿家族五代32人进行基因测序，随着基因检测技术升级，发现了3个新的变异位点。

江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说。

江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6TA杂合变异，只能对已知热点突变位点进行检测，征得患儿家长同意后，但受限于当时技术，在世界上首次发现一个新致病变异，检查结果为阴性，对于新发突变的致病性判断，患者有50%的概率遗传给下一代，于是，患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6TA导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题。

必要时还要结合家族遗传史，一般在语前期发病，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，经医疗团队查询，这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病， 2020年，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序， 该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表， 据院方介绍， 江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测，。

针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据， 院方称，遗传方式为常染色体显性，香洲区，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，(完) 【编辑:唐炜妮】 ，多导致中重度耳聋的发生，2018年。

是世界上首次发现的新变异，经功能学分析验证，在查阅国际最新文献和数据库的同时， 中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉。

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